Alteraciones cromosómicas en pacientes con amenorrea primaria en el Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé 2013 - 2023

Abstract

Objetivo: Determinar la prevalencia y tipos de alteraciones cromosómicas en pacientes con amenorrea primaria en el Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé durante enero 2013 - julio 2023. Método: El estudio fue descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, y de diseño no experimental, se utilizó una ficha de recolección de datos. La muestra estuvo conformada por 126 fichas de evaluación genética de pacientes con amenorrea primaria del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital San Bartolomé. Resultados: Del total de la muestra se encontró que el 43.7% presentó alguna alteración en el cariotipo. El 18.3% presentó una alteración numérica pura, siendo representada por la monosomía del X; el 9.5% manifestó una alteración estructural pura, siendo la mayoría isocromosoma del Xq; el 4.8% fue mosaico cromosómico, encontrándose mayoritaritariamente una línea con mosomía del X y la otra con isocromosoma Xq; y el cariotipo masculino 46,XY se halló en un 11.1%. Conclusiones: La prevalencia de alteraciones cromosómicas reportada en este estudio es similar a lo hallado por otros estudios, sin embargo varia con otros, esta variación probablemente se deba a diversos criterios de selección en diferentes investigaciones o a diferencias poblacionales.